=
Меню

Новости

Список для обследования новорожденных на наследственные заболевания планируется расширить

28.02.2017 17:29

Об этом сегодня на всероссийском видеоселекторном совещании сообщили представители Министерства здравоохранения РФ. В ВКС приняли участие специалисты департамента здравоохранения Вологодской области. Совещание было приурочено к Международному дню редких заболеваний.

В рамках государственной программы»Развитие здравоохранения» все новорожденные в настоящее время проходят диагностику— неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Именно этот список наследственных заболеваний для обследования детей планируется расширить.

Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. 

Современной медицине известно около 6 тыс. редких заболеваний, которыми страдает более 60 миллионов человек во всем мире. В России такие болезни у более 2 миллионов человек, в Вологодской области - у 214 пациентов. В региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены пациенты по 16 из 24 заболеваний.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В Вологодской области вопросами раннего выявления больных с наследственной патологией занимается медико-генетическая консультация на базе Вологодской областной клинической больницы. Ежегодно ее специалисты выявляют 10-15 случаев наследственных заболеваний у детей.

Большинство редких заболеваний требуют высокозатратного лечения, которое позволяет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет региона.

Вопросам лечения пациентов с редкими генетическими заболеваниями будет посвящена межрегиональная конференция, которая пройдет в Вологде 3 марта. 

Новости органов власти, Департамент здравоохранения Вологодской области, Здравоохранение, Антикризисная работа

comments powered by HyperComments

Возврат к списку